12/12/2024
Si è svolto il 12 dicembre 2024, alle ore 18:30, l’incontro pubblico “Prevenire l’inevitabile: come gli screening neonatali possono cambiare il destino delle malattie rare” presso Novelab di Novello (CN), organizzato dal Comune di Novello, con la collaborazione attiva della Cooperativa Sociale di Comunità Tessì, il patrocinio della Regione Piemonte e dell’ASL CN2, il contributo di Banca D’Alba, Amici di Cecilia – Tesi Square e Turismo in Langa come media partner.
L’incontro ha visto una sala gremita di cittadini, ma soprattutto di medici, sindaci, assessori e referenti dell’ASL CN2, di fronte ad un palco con relatori che si sono spesi professionalmente ed emotivamente al fine di sensibilizzare e informare il pubblico su uno degli strumenti più potenti e ancora poco conosciuti nella lotta contro le malattie rare: gli screening neonatali.
Ad aprire il convegno sono intervenuti in video conferenza il Presidente della Regione Piemonte Alberto Cirio e l’Assessore alla sanità Federico Riboldi.
Guarda un estratto degli interventi: clicca qui.
In collegamento da Roma il Presidente Alberto Cirio e l’Assessore Federico Riboldi
Il Presidente ha confermato l’attenzione che la Regione ha nei confronti di tutti i suoi concittadini, ricordando come sia importante non dimenticare le malattie rare. Ha proseguito che oggi è possibile, grazie anche alla tecnologia e alla scienza, prevenire molte malattie.
L’Assessore ha dichiarato che l’obiettivo del Piemonte è garantire una sanità pubblica e accessibile, che non può prescindere dalle realtà di volontariato che supportano quotidianamente il servizio. Ha aggiunto che si sta lavorando nella direzione di ampliare lo screening per includere tutte le malattie che oggi, se diagnosticate precocemente, sono curabili. I tempi, purtroppo, per la macchina burocratica, sono sempre piuttosto lunghi e il percorso complesso, ma l’assessore spera di arrivare già nel primo trimestre del prossimo anno ad avere un piano concreto, applicabile nel più breve tempo possibile.
Dopo i saluti della Regione, il programma della serata ha visto Marco Pallaro, Sindaco di Novello, ad aprire l’incontro.
L’idea del convegno è nata dopo che Novelab ha dedicato una serata al racconto informale del papà di Elettra, bimba di Alba (CN) affetta da Leucodistrofia Metacromatica, malattia metabolica degenerativa, con esito infausto: proprio a causa di una diagnosi tardiva, Elettra non ha potuto accedere alle cure.
Gli interventi sono stati moderati dalla giornalista albese Adriana Riccomagno, che ha saputo egregiamente destreggiarsi tra gli interventi politici, scientifici e i momenti di commozione. La moderatrice ha esordito con un dato: in Italia le malattie rare, quasi tutte di età pediatrica, contano due milioni di malati.
Da sinistra la moderatrice Adriana Riccomagno, il Presidente di Voa Voa Guido De Barros, il Sindaco di Novello Marco Pallaro e il consiliere Christian Rocco
Il primo intervento in sala è stata la testimonianza della famiglia di Elettra.
Ci ha raccontato il faticoso percorso per arrivare alla diagnosi la mamma di Elettra, Beatrice Marengo: Elettra fino ai tre anni e mezzo era apparentemente sana e aveva toccato tutte le tappe di crescita nei corretti tempi. Poi qualcosa è cambiato: a poco a poco Elettra ha iniziato a regredire, a perdere l’equilibrio, a sbagliare le parole. La diagnosi di Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è arrivata al Regina Margherita di Torino, proprio da parte dell’equipe del Dottor Marco Spada. Subito rimandata al San Raffaele negli spazi della Telethon, non si è potuto constatare altro che ormai era tardi per intervenire. La terapia genica, infatti, per correggere alla radice l’errore che causa questa malattia, si sarebbe potuta somministrare solo se si fosse avuta una diagnosi pre-sintomatica. Impossibile, senza uno screening neonatale.
La famiglia di Elettra (salvo imprevisti) sarà ospite Domenica 22 dicembre alle ore 18:14 su RAI 1 alla Maratona Telethon, per raccontare la propria storia
Sul palco da sinistra Adriana Riccomagno, Beatrice Marengo, Alessandro Aiuti, Guido De Barros, Ileana Agnelli e Marco Spada
Di impatto emotivo sono stati anche due brevi interventi: un videomessaggio di Giulia, mamma di Gioia, emiliana, che invita la sua Regione ad ampliare gli screening, e Ilenia, mamma di Camilla, piemontese, che ha raccontato, attraverso le parole lette dalla Dottoressa Paola Fuser presente in sala, come si stato lungo l’iter per giungere alla diagnosi.
In sala, era presente, proprio nel secondo anniversario di morte, la famiglia di Gaia di Novara: una partecipazione sofferta, ma doverosa ed emozionata, per rafforzare il messaggio che si è voluto lanciare con la serata.
Il Professor Alessandro Aiuti dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano ha spiegato in modo scientifico cos’è la MLD: si tratta di una malattia ad accumulo lisosomiale, cioè i bimbi non hanno la capacità di sintetizzare l’enzima Arsa, che è un “pulitore” del sistema nervoso. I bambini come Elettra non riescono a produrre adeguatamente questo enzima e quindi, a poco a poco, la mielina delle cellule del sistema nervoso non riesce più a funzionare correttamente e a proteggerlo come dovrebbe. Trovare una cura per queste malattie è complicato perché la membrana encefalica è di difficile penetrazione da parte dei farmaci, ma non lo è per alcuni virus, come l’HIV. Da qui l’idea di riprogrammare quest’ultimo per andare direttamente alla radice del problema: correggere il gene difettoso. Queste tecnologie innovative stanno riscrivendo le prospettive di vita per i bambini affetti da malattie genetiche rare, ma hanno tempi di azione lunghi: ecco perché è necessario agire subito, alla nascita.
A seguire è intervenuto il Dottor Marco Spada dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, che ha illustrato come vengono effettuati gli screening neonatali nella Regione Piemonte, con un semplice prelievo di sangue dal tallone alla nascita, per testare, a oggi, 50 malattie: i numeri delle malattie diagnosticate e quindi di bimbi curati e salvati sono davvero impressionanti. In tutto si sono sottoposti allo screening più di un milione e mezzo di bambini tra Piemonte e Val D’Aosta. Al momento ci sarebbero le tecnologie per ampliare lo screening alle malattie lisosomiali, con un costo irrisorio se si confrontano le spese sanitarie da sostenere in caso di insorgenza della malattia. Ma per procedere, oltre ad una validazione dei test, è necessaria la volontà politica. Il Dottore ha poi sottolineato come si sia anche sperimentato al Sant’Anna per un periodo circoscritto lo screening neonatale genetico, che però ha costi decisamente più importanti: proprio grazie alla sperimentazione, è stato possibile individuare un caso di MLD e quindi rimandare agli approfondimenti necessari.
A testimonianza di una fondamentale Case History, è intervenuto Guido De Barros Presidente dell’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia aps di Firenze, che ha esordito mostrando immagini molto toccanti del percorso della malattia di Sofia: da bimba che cammina e parla, a bimba incapace di muoversi e alimentarsi. Guido ha presentato il caso dello screening neonatale per la MLD nella Regione Toscana come un modello che potrebbe ispirare altre regioni italiane, partendo dal basso con operazioni di crowdfunding, come ha fatto Voa Voa. Grazie al loro contributo, si è testato uno screening in grado di identificare i casi positivi da una semplice goccia di sangue con un costo al sistema di soli 6 euro a bambino.
Da Sinistra Beatrice Marengo, Paola Nervo, Marco Pallaro, Valentina Alessandria e Federico Bellardi
Il tavolo si è concluso con il contributo a cura della Dott.ssa Ileana Agnelli, Direttore SC Psicologia dell’ASL CN2, che si è posta il problema dell’impatto psicologico che possono avere gli screening sulla famiglia, sia in fase preliminare, di informativa, sia in caso di positivi o di falsi positivi. Il sistema sanitario offre un supporto continuo e gli strumenti ci sono, anche se spesso le famiglie non ne sono al corrente o manca una corretta comunicazione.
In conclusione, dopo le domande del pubblico, i partecipanti si sono spostati per l’aperitivo di chiusura (offerto grazie a sponsor locali di prodotti tipici tra cui Albertengo, Dimar spa, Agrisalumeria Luiset, Fonterosa e Casa Matilda): l’aperitivo si è protratto fino alle 23 di sera, poiché è stata una preziosissima occasione per approfondire i temi trattati e confrontarsi direttamente con i relatori e gli esperti presenti.
Si sono inoltre distribuiti gadget Telethon e Voa Voa ad offerta libera a cura di Federico, il papà di Elettra: il ricavato sarà devoluto a favore della ricerca scientifica sulle patologie genetiche rare.
Per chi volesse ancora contribuire, è possibile donare attraverso la pagina di Telethon o di Voa Voa.
Da sinistra i relatori Guido De Barros, Marco Spada, Alessandro Aiuti, Beatrice Marengo, Marco Pallaro, Ileana Agnelli, Dieghito di RadioAlba che ci ha seguito in diretta, Adriana Riccomagno e Federico Bellardi
Per chi volesse approfondire il tema:
– Video-testimonianza inviata a 18.000 pediatri italiani con la lettera di accompagnamento sottoscritta dal Presidente di Voa Voa di Firenze;
– La storia di Elettra raccontata da Telethon;
– La storia di Giorgia che, grazie alla diagnosi precoce, ha potuto sottoporsi alla terapia genica;
– La storia di Gioia;
– L’articolo che illustra l’introduzione dello screening in Toscana;
– L’articolo che illustra l’introduzione dello screening in Lombardia;
– L’articolo che illustra l’introuzione dello screening in Norvegia.
Tutto lo staff ringrazia i relatori, i sostenitori e il pubblico numeroso e soprattutto caloroso, in attesa di vedere gli sviluppi istituzionali sul tema.
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